简介

课题组致力于解析人类疾病的遗传学基础。

课题组运用大型队列、遗传流行病学、统计基因组学、实验生物学和深度学习等多学科方法，整合单细胞多组学及功能基因组学，解析人类疾病（包括眼科疾病、神经精神类疾病、呼吸系统疾病等）的遗传基础和分子机制，揭示疾病发生、发展、转化的复杂过程，识别关键生物标志物，发掘潜在药物干预靶点，为疾病的早期筛查、风险预测、治疗及预后评估等多方面提供精准化方案。

主要相关研究领域：

1）结合遗传流行病学、统计基因组学与进化基因组学等方法，解析疾病的遗传学基础。

2）采用单细胞多组学、功能基因组学等方法与前沿技术，探究疾病从遗传到表观遗传、从基因到蛋白表达、从细胞到组织器官的多层次信息调控机制。

3）深度学习在基因组学与健康医疗大数据中的方法及应用。

4）主要研究疾病领域：眼科疾病（青光眼，视黄斑变性等）、神经精神类疾病、呼吸系统疾病等。

合作导师介绍 

韩西坤，先后于中山大学、北京协和医学院、澳大利亚昆士兰大学/昆士兰医学研究所完成本科到博士阶段的学习。2021年获博士学位，博士研究方向为统计遗传学，师从Stuart MacGregor教授。博士毕业后，赴哈佛大学公共卫生学院流行病系，遗传流行病与统计遗传学项目（导师：Liming Liang教授）；麻省理工学院计算机与人工智能实验室，Broad Institute of MIT and Harvard，计算生物学组（导师：Manolis Kellis教授）从事博士后研究。将于2024年加入北京大学，任研究员、博士生导师、新体制TTAP。

获国家青年人才项目（海外）、美国人类遗传学会研究奖（Charles J. Epstein Trainee Research Award）、澳大利亚CSL Florey Next Generation Award、国家优秀自费留学生奖学金等。

研究成果以第一/通讯作者发表于Nature Genetics（2篇）, American Journal of Human Genetics, JAMA Ophthalmology （3篇）, Cell Reports Medicine, BMC Medicine, European Journal of Epidemiology, International Journal of Epidemiology, Human Molecular Genetics等期刊。

先后受邀为几十个国际期刊审稿，包括Nature Genetics, Cell Genomics, American Journal of Human Genetics, Cell Reports, Nature Communications, Ophthalmology, JAMA Ophthalmology, BMC Medicine, European Journal of Epidemiology等。

代表性研究包括：1）基于大脑组织单细胞多组学，探究神经精神类疾病的功能基因组学基础（Nature， under review, first author）；2）基于多组学、功能基因组学，鉴定潜在的青光眼基因药物靶点(Nature Genetics 2023)；3）整合大型队列遗传学，鉴定青光眼易感位点，系统评价遗传风险预测模型及临床应用价值(Nature Genetics 2020)；4）采用深度学习、大规模影像学、基因组学，进行跨种族遗传学研究(American Journal of Human Genetics 2021)。

岗位1：博士后（计算方向/实验方向）

招聘人数：2-3名

岗位职责：

1）与导师合作，提出科学问题、开展课题研究；

2）计算方向主要课题：a) genetics and single cell genomics; b) AI in genomics and healthcare；

3）实验方向：开展分子遗传学、功能基因组学等相关研究，采用细胞/动物模型、单细胞多组学、空间组学、organoid、iPSC、MPRA、CRISPR等技术，探究疾病遗传调控机制。

应聘条件（满足以下之一）：

1）已取得或即将取得博士学位，有志于从事科学研究，学习能力较强，良好的沟通能力和合作精神；

2）对统计基因组学、深度学习、计算生物学、功能基因组学，或脑科学、神经精神类疾病、眼科学等方向的科研工作有兴趣。

3）计算方向：具有计算机、统计学、生物信息学、流行病与卫生统计学、遗传学等计算背景。熟悉常用统计或深度学习方法（VAE/CNN/transformer/diffusion model等），熟悉至少一门编程语言（Python/R等)及Linux系统操作等。

4）实验方向：具有分子生物学、生物化学和生物医学相关实验学科背景（眼科学、神经生物学优先）；熟悉以下之一：细胞/动物模型、单细胞多组学、空间组学、organoid、iPSC、MPRA、CRISPR等。课题组将为实验背景的同学提供计算方向的科研培训。

岗位待遇：

博士后申请者薪酬福利请参考：https://postdocs.bjmu.edu.cn/index.htm

全力协助申报博士后相关项目; 根据研究兴趣，全力协助实现职业发展规划。

岗位2：科研助理

招聘人数：1人

岗位职责：

1）参与或独立开展课题研究。

2）实验方向能开展分子遗传学、功能基因组学、单细胞/空间转录组等相关研究。

应聘条件（满足以下之一）：

1）已取得或即将取得本科或硕士学位，有志于从事科学研究，学习能力较强，良好的沟通能力和合作精神；

2）计算方向：具有计算机、统计学、生物信息学、流行病与卫生统计学、遗传学等相关计算背景。熟悉常用的统计/深度学习方法，熟悉一门编程语言（Python/R等)及Linux系统操作等。

3）实验方向：具有分子生物学相关实验学科背景（眼科学、神经生物学优先）。

岗位待遇：

根据北京大学医学部相关规定执行，签定劳务派遣合同，薪资面议，交五险一金。

应聘程序

请将应聘材料发送至genetics.genomics.lab@gmail.com，邮件标题请注明"应聘-岗位(博士后)-姓名"或"应聘-岗位(科研助理)-姓名"。

应聘材料

个人简历（包括学习工作经历、主要研究工作内容、论文论著清单、成绩单、获奖情况、科研兴趣及未来研究计划）及其他有借鉴意义的材料。请将材料合并为一个PDF。

其他说明

1）本招聘长期有效。

2）邮件若一周内未回复，请再次提醒。符合要求申请者将会尽快安排面试。

3）欢迎对课题组研究方向感兴趣的本科生、硕士生、博士生、访问学者合作交流。

部分发表论文列表

« †joint first author, *corresponding author »

● Han X†*, Gharahkhani P†, Hamel AR, Ong JS, …, Hewitt AW, Craig JE, Pasquale LR, Mackey DA, Wiggs JL, Khawaja AP, Segrè AV, MacGregor S. Large scale multi-trait genome-wide association analysis identifies hundreds of glaucoma risk loci. Nature Genetics. 2023; 55(7):1116-1125

● Craig JE†, Han X†*, Qassim A†, Hassall M, …, Wiggs JL, Hewitt AW, MacGregor S. Multitrait analysis of glaucoma identifies new loci and enables effective polygenic risk score prediction of disease susceptibility, progression. Nature Genetics. 2020; 52(2):160-166.

● Han X*, Steven K, Qassim A, Marshall HN, Bean C, Tremeer M, An J, Siggs OM, Gharahkhani P, Craig JE, Hewitt AW, Trzaskowski M, MacGregor S. Automated AI labelling of optic nerve head enables new insights into cross-ancestry glaucoma risk and genetic discovery in >280,000 images from UKB and CLSA. American Journal of Human Genetics. 2021; 108(7):1204-1216.

● Han X*, Lains I, Li J, Li J, Chen Y, Yu B, Qi Q, Boerwinkle E, Kaplan R, Thyagarajan B, Daviglus M, Joslin CE, …, Miller J, Hu F, Willett W, Lasky-Su J, Kraft P, Richards JB, MacGregor S, Husain D, Liang L. Integrating genetics and metabolomics from multi-ethnic and multi-fluid data reveals putative mechanisms for age-related macular degeneration. Cell Reports Medicine. 2023;4(7):101085.

● Han X*, Hewitt AW, MacGregor S. Predicting the future of genetic risk profiling of glaucoma: a narrative review. JAMA ophthalmology. 2021;139(2):224-231.

● Han X†, Souzeau E†, Ong JS, An J, Siggs OM, Burdon KP, …, Hewitt AW, Gharahkhani P, Craig JE, MacGregor S. Myocilin Gene Gln368Ter Variant Penetrance and Association With Glaucoma in Population-Based and Registry-Based Studies. JAMA Ophthalmology. 2019; 137(1):28-35.

● Han X*, Gharahkhani P, Mitchell P, Liew G, Hewitt AW, MacGregor S. Meta-analysis of genome-wide association studies identify novel genes for age-related macular degeneration. Journal of Human Genetics. 2020; 65(8):657-665.

● Han X*, Ong JS, Hewitt AW, Gharahkhani P, MacGregor S. The effects of eight serum lipid biomarkers on age-related macular degeneration risk: a Mendelian randomization study. International journal of epidemiology. 2021; 50(1):325-336.

● Han X*, Liang L*. metabolomicsR: a streamlined workflow to analyze metabolomic data in R. Bioinformatics Advances. 2022; 2(1):vbac067.

« co-author »

● Daniszewski M, Senabouth A, Liang LH, Han X, Lidgerwood GE, Hernández D, …, Mackey DA, Craig JE, MacGregor S, Powell JE, Pébay A, Hewitt AW. Retinal ganglion cell-specific genetic regulation in primary open angle glaucoma. Cell Genomics 2022, 2, 100142.

● Senabouth A, Daniszewski M, Lidgerwood GE, Liang HH, Hernández D, Mirzaei M, Keenan SN, Zhang R, Han X, Neavin D, Rooney L,… , Mackey DA, Bylsma G, Verma N, MacGregor S, Watt MJ, Guymer RH, Powell JE, Hewitt AW, Pébay A. Transcriptomic and proteomic retinal pigment epithelium signatures of age-related macular degeneration. Nature Communications. 2022 26;13(1):4233.

● Gharahkhani P., Jorgenson E., Hysi P., Khawaja A.P., Pendergrass S., Han X, Ong J.S., Hewitt A. W., …, Mackey D.A., Kubo M., Aung T., Craig J. E., MacGregor S., Wiggs J. L.. Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries. Nature Communications. 2021;12(1):1258.

● Ong JS, An J, Han X, Law MH, Nandakumar P, …, Gharahkhani P, Kendall BJ, MacGregor S. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett’s oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut. 2021; gutjnl-2020-323906.

● MacGregor S, Ong JS, An J, Han X, Zhou T, Siggs OM, …, Mackey DA, Gharahkhani P, Craig JE, Hewitt AW. Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma. Nature Genetics. 2018; 50(8):1067-1071.